Veröffentlichung
mit freundlicher Genehmigung von
Herrn Hanselmann (1. Vorsitzender der Morbus-Osler-Selbsthilfe)
und
Herrn Dr. Geisthoff (HNO-Facharzt der Universitätsklinik
Homburg/Saar)
Der
Morbus Rendu-Osler-Weber oder hereditäre hämorrhagische
Teleangiektasie - kurz HHT genannt - ist eine seltene, erbliche
Erkrankung der Blutgefäße und des umliegenden Gewebes.
Hierbei kommt es zu einer krankhaften Erweiterung von Blutgefäßen.
Unter anderem weiten sich kleinste Gefäße von Haut
und Schleimhaut und sind anschließend als stecknadelkopf-
bis reiskorngrosse rote Flecken zu sehen. Diese sogenannten
Teleangiektasien können überall auftreten, finden
sich jedoch besonders in Nase, Mund, Gesicht und den Schleimhäuten
des Magen-Darm-Traktes. Da die Gefässerweiterungen
sehr verletzlich sind, kann es leicht zu Einrissen und somit
zur Blutung kommen.
Es können jedoch auch bedeutend größere Gefäßerweiterungen
auftreten. Diese entstehen besonders in der Lunge, dem Gehirn
und der Leber. Die Veränderungen machen sich oft lange
Zeit nicht bemerkbar, können jedoch z.B. durch Blutungen
plötzlich sehr bedrohlich werden. Die Erkrankung wird
autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass bei einem
Elternpaar, bei dem ein Partner Morbus Osler-Patient ist,
im Durchschnitt die Hälfte der Kinder unabhängig
vom Geschlecht betroffen sind. Die ersten Anzeichen der
Erkrankung zeigen sich meist in der Pubertät mit Nasenbluten,
bei wenigen Patienten jedoch auch ohne Nasenbluten und zum
Teil viel später.
Möglicherweise gibt es auch Patienten, die genetisch
Morbus-Osler-Patienten sind, die jedoch nie Anzeichen der
Erkrankung zeigen. Die Diagnose wird überwiegend klinisch
gestellt, genetische Untersuchungen können jedoch entscheidend
dazu beitragen. Eine 100%ige Sicherheit lässt sich
jedoch auch hiermit leider nicht immer erreichen. Es gibt
mindestens drei Gene, die im veränderten Zustand (Mutation)
zum Krankheitsbild des Morbus Osler führen können.
Zwei dieser Gene sind heute bekannt und können bei
Patienten und ihren Familienangehörigen untersucht
werden.
Mehr Informationen unter:
www.morbus-osler.de
