Veröffentlichung
mit freundlicher Genehmigung
der Deutschen Klinefelter-Syndrom Vereinigung (DKSV)
Klinefelter-Syndrom - was ist das ?
Als Klinefelter-Syndrom werden die Auswirkungen
einer Chromosomenfehlverteilung bezeichnet, bei der zusätzlich
zum normalen männlichen Chromosomensatz 46, XY ein
weiteres X-Chromosom in allen oder einer größeren
Zahl der Körperzellen vorliegt (47, XXY).
Der Name stammt von dem amerikanischen Arzt
Dr. Harry F. Klinefelter, der die körperlichen Auswirkungen
dieser Chromosomenstörung 1942 erstmals genau beschrieb.
Die zugrundeliegende Chromosomenstörung selbst wurde
erstmals 1959 festgestellt.
Zu dieser Chromosomenstörung kommt
es durch eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Bildung
der elterlichen Keimzellen, der Eizelle oder der Samenzelle.
Dabei handelt es sich um ein zufälliges, in der Regel
ohne erkennbare Ursache auftretendes Ereignis, das im Prinzip
jeden Menschen betreffen kann.
In Deutschland leben etwa 80.000
Jungen und Männer mit diesem Syndrom.
Die Chromosomenstörung kann zu verschiedenen
körperlichen und seelischen Symptomen führen,
die individuell in sehr unterschiedlichem Ausmaß auftreten
können. Ein Teil dieser Symptome kann durch medizinische
Behandlung oder psychologisch-pädagogische Maßnahmen
vermieden, beseitigt oder gebessert werden.
Auswirkungen der Chromosomenstörung
bestehen vor allem in dreierlei Hinsicht:
Die Unterentwicklung der Hoden, die zu einer
nicht behandelbaren und nicht behebbaren Unfruchtbarkeit
bei ansonsten meist unbeeinträchtigtem Sexualleben
führt.
Die Unterentwicklung bedingt weiterhin, dass oft nur sehr
geringe Mengen des männlichen Geschlechtshormons (Testosteron)
produziert werden. Dies kann zu verzögerter oder ausbleibender
Pubertät, ausbleibendem oder spärlichem Bartwuchs
und Körperbehaarung sowie in der Spätpubertät
zur übermäßigen Brustentwicklung und zu
Hochwuchs führen.
Im geistig-seelischen Bereich entwickeln sich diese Jungen
im Vergleich zu Geschwistern und Altersgenossen oft unauffällig.
Als Kleinkinder sind sie häufig ruhiger als andere.
Entwicklungsverzögerungen, vor allem im sprachlichen
Bereich sowie Lernprobleme in der Schulzeit, Konzentrationsschwächen
und Kontaktschwierigkeiten in einer Gruppe werden häufiger
beobachtet als bei Jungen mit normalem Chromosomensatz.
Die Behandlungsmöglichkeiten bestehen in einer mit
Beginn der Pubertät einzuleitenden Hormonsubstitution
mit Testosteron, durch die der Mangel an männlichem
Geschlechtshormon ausgeglichen wird und eine wesentliche
Besserung der körperlichen und auch seelischen Befindlichkeit
erreicht wird. Späteren Auswirkungen eines Hormonmangels
wie z.B. der Osteoporose wird hierdurch vorgebeugt. Für
die Hormonsubstitution stehen Spritzen, Tabletten, Pflaster
oder Gel zur Verfügung.
Durch spezielle Förderungsmaßnahmen
sowie Beratung von Eltern und Erziehern kann seelischen
und schulischen Problemen vorgebeugt werden.
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und was ist es nicht ?
Viele Betroffene machen immer wieder die Erfahrung, dass
sie in der Fachliteratur oder neuerdings auch im Medium
Internet wahre "Horrordarstellungen" über
das Klinefelter-Syndrom lesen.
Da ist oft die Rede von geistiger Unterentwicklung
und / oder -Behinderung, vollkommen fehlender Körperbehaarung,
abnorm kleinen Geschlechtsorganen, weiblicher Brustentwicklung
usw.
Die
korrekten Auswirkungen der Chromosomenstörung Klinefelter-Syndrom
können Sie in den oben genannten, fachlich sehr fundierten,
Ausführungen nachlesen. Die dort beschriebenen Symptome,
wie z.B. eine verzögerte oder ausbleibende Pubertät,
ausbleibendem oder spärlichem Bartwuchs und Körperbehaarung
sind die Folgen des Testosteronmangels. Dies ändert
sich ab dann, wenn regelmäßig die dem Körper
fehlende Menge an Testosteron zugeführt wird. Das bedeutet,
dass der Betroffene einen ganz normalen Bartwuchs sowie
eine Körperbehaarung haben wird, wie jeder andere Gesunde
auch.
Quelle:
www.klinefelter.org
