Formen des Kleinwuchses
1.
Familiärer Kleinwuchs
Bei
Kindern mit familiärem Kleinwuchs ist keine krankhafte
Ursache vorhanden, lediglich die Körpermaße
sind unterdurchschnittlich. Dieser Kleinwuchs ist
erblich bedingt, ein oder beide Eltern sind meist
ebenfalls klein. Die Wachstumsgeschwindigkeit ist
geringer, aber meist noch normal. Das Wachstum dieser Kinder
verläuft zwar unterhalb, aber stets parallel zu den
Durchschnittswerten der Bevölkerung.
2.
Konstitutioneller Kleinwuchs
Bei Kindern mit konstitutioneller Entwicklungsverzögerung
ist die biologische Reifung verzögert. Die erblich
vorgesehene Körperhöhe wird ein bis mehrere Jahre später erreicht als im Durchschnitt der Bevölkerung.
Die zu erwartende Endgröße liegt jedoch
in dem von den Erbinformationen der Eltern vorgegebenen
Bereich. Messbar wird die Verzögerung des Reifungsalters
durch die Bestimmung des Knochenalters, das dem biologischen
Alter entspricht.
3. Hormonaler Kleinwuchs
Dieser Kleinwuchs beruht darauf, dass ein oder
mehrere für das Wachstum notwendige Hormone
fehlen oder in wesentlich geringerem Maße vom Körper
gebildet werden, als für den normalen Wachstumsverlauf
erforderlich. Hierzu gehören hauptsächlich das
Wachstumshormon der Hirnanhangdrüse (Hypophyse)
und andere übergeordnete stimulierende Hormone dieser
Drüse, ferner die Hormone der Schilddrüse,
der Bauchspeicheldrüse und bei einsetzender
Pubertät die Geschlechtshormone der Nebennierenrinde.
Ohne entsprechenden medikamentösen Ersatz
der dem Körper fehlenden notwendigen Hormone (Substitution)
bleiben die Kinder auffällig kleinwüchsig.
Menschen, deren Kleinwuchs auf einen Mangel oder Ausfall
von Wachstumshormon zurückzuführen ist, weisen
häufig eine schmächtige, aber wohlproportionierte
Körpergestalt auf, die sich aus einer ausgewogenen
Relation zwischen den Extremitäten und dem Rumpf
ergibt. Ohne Therapie erreichen sie eine Größe
zwischen 130 und 150 Zentimeter oder etwas mehr. Ihre Intelligenz
ist normal.
3.1
Hypophysärer Kleinwuchs
Hypophysärer Kleinwuchs wird hervorgerufen
durch Mangel oder Fehlen von Wachstumshormonen
der Hirnanhangdrüse (Hypophyse). Gegenüber den
meisten anderen Kleinwuchsformen ist bei hypophysärem
Kleinwuchs eine Therapie möglich und bei rechtzeitigem
Einsetzen praktisch immer erfolgreich.
3.2 Hypothyreose
Mit Hypothyreose wird eine Unterfunktion
der Schilddrüse bezeichnet. Diese Mangelerscheinung
kann bei nicht rechtzeitiger Behandlung neben dem Kleinwuchs
auch zu einer Intelligenzminderung führen, was
bei den anderen Kleinwuchsformen im allgemeinen nicht der
Fall ist. Die meisten Fälle werden sofort nach der
Geburt entdeckt, da in Deutschland alle Kinder routinemäßig
hierauf untersucht werden. In wenigen Fällen kann sich
eine Hypothyreose aber auch im späteren Kindesalter
entwickeln.
3.3 Kongenitale Nebennierenrindenhyperplasie oder adrenogenitales
Syndrom (AGS)
Bei dieser Form des Kleinwuchses setzt die Geschlechtsreifung
verfrüht ein. Die biologische Reifung ist dadurch beschleunigt,
so dass die Kinder zunächst auffallend groß sind.
Das Wachstum wird aber einige Jahre eher beendet,
so dass die Betroffenen kleiner bleiben als es ihren Erbinformationen
entspricht. Dies ist zurückzuführen auf eine Überfunktion
der Hypophyse, die im Übermaß und zu früh
(was das Alter des Kindes angeht) die Nebennierenrinde
dazu anregt, Sexualhormone auszuschütten. Aber
auch Tumore und andere Ursachen können für
diese überschießende Hormonausschüttung
in Frage kommen.
3.3.1 Probleme bei der Therapie mit Wachstumshormonen
Voraussetzung für eine erfolgreiche
Therapie ist, dass möglichst frühzeitig die
richtige Diagnose gestellt wird - möglichst schon
im Vorschulalter im Zuge der Vorsorgeuntersuchungen,
spätestens bei der ersten schulärztlichen Untersuchung.
Daher kommt den gesetzlich vorgesehenen Vorsorgeuntersuchungen
besondere Bedeutung zu. Auffällige Befunde werden vom
Arzt in ein gelbes Heft eingetragen. Dieses Heft erhält
die Mutter für jedes Neugeborene von der Hebamme. Auch
die Körpergröße wird bei jeder Untersuchung
mit Normalwerten verglichen, ein Kleinwuchs sollte
daher rechtzeitig erkannt werden.
Bei Kindern mit einem Mangel an Wachstumshormon verläuft
die Wachstumsgeschwindigkeit, also der Größenzuwachs,
anfänglich normal. Erst im 2. bis 4. Lebensjahr bleibt
das Kind im Wachstum zurück. Die Wachstumsauffälligkeit
wird aber oft leider erst im 9. oder 10. Lebensjahr, kurz
vor Beginn der Pubertät, und damit relativ spät,
bemerkt. Ein vollständiges Aufholen des Wachstumsrückstands
ist dann oft nicht mehr möglich (obwohl meist die Wachstumsfugen
bedingt durch den Wachstumshormonmangel einige Jahre länger
geöffnet bleiben).
Entsprechend ausgebildete Fachärzte (Endokrinologen)
können einen Wachstumshormonmangel sicher erkennen.
Das Hauptproblem besteht jedoch darin, zunächst alle
Verdachtsfälle zu erkennen, damit es überhaupt
zu den speziellen Untersuchungen kommt. Durch eine einmalig
gemessene Körperlänge werden leider immer noch
zuerst die schon extrem minderwüchsigen Kinder entdeckt.
Zu einer rechtzeitigen Erkennung aller Kinder mit
Wachstumshormondefizit gehört aber mehr als eine Längenmessung:
Die Wachstumsgeschwindigkeit, berechnet aus zwei
genauen Längenmessungen im Abstand von 6 bis
12 Monaten, liefert dem Spezialisten bereits viel früher
deutliche Hinweise auf Wachstumsstörungen.
Die Therapie des Wachstumshormonmangels wurde bis
vor einigen Jahren mit Hormonen durchgeführt,
die aus menschlichen Hirnanhangsdrüsen Verstorbener
gewonnen wurden. Seit einiger Zeit stehen nun auch biosynthetisch
hergestellte Wachstumshormone zur Verfügung. In vielen
Ländern konnten nach der Zulassung bereits gute Erfahrungen
mit diesen Präparaten gewonnen werden. Auch in Deutschland
sind diese seit Mitte 1987 vom Bundesgesundheitsamt zugelassen.
Bei diesen synthetisch produzierten Hormonen besteht keine
Gefahr der Übertragung einer tödlich verlaufenden
Infektionskrankheit mehr.
4. Chromosomen-Erkrankungen
4.1 Das Ullrich-Turner-Syndrom
Beim Ullrich-Turner-Syndrom handelt es sich
um eine Chromosomen-Erkrankung, die ausschließlich
beim weiblichen Geschlecht auftritt. Chromosomen
sind die Träger von Erbanlagen in der Körperzelle.
Jeder Mensch hat 23 Paar Chromosomen, also 46 Chromosomen.
Zwei von ihnen sind die Geschlechtschromosomen. Unter
dem Mikroskop betrachtet, sehen sie bei Männern aus
wie XY, bei Frauen haben sie die Form von XX. Patientinnen
mit Turner-Syndrom haben ein X-Chromosom zu wenig,
also insgesamt nur 45 Chromosomen.
Vom äußeren Erscheinungsbild her
entwickeln sich die Patientinnen zu Frauen. Bei fast allen
sind jedoch bereits vor der Geburt die Eierstöcke
verkümmert (bindegewebig umgebaut), so dass diese nicht
wie bei gesunden Mädchen Geschlechtshormone bilden
können. Neben der Geschlechtsreifung ist auch
das Wachstum verzögert. Daraus folgen in erster
Linie eine geringe Körpergröße unbehandelter
Kinder zwischen 1,30 und 1,50 m, die Entwicklung der weiblichen
Brust bleibt aus und die monatliche Regelblutung tritt nicht
ein. Da die Eierstöcke der Betroffenen in der Regel
keine Eizellen bilden können, bringt auch ein
ausreichender Ersatz der Sexualhormone nicht die
Fähigkeit, Kinder zu bekommen.
Andere Merkmale, die aber nicht alle Mädchen
und nicht alle gleichzeitig aufweisen, sind: Hautfalten
an beiden Seiten des Halses, nach der Geburt sind manchmal
die Hände und Füße angeschwollen,
die Augen stehen weit auseinander, an einem oder
beiden Augen hängen die Augenlider herab. Die Fingernägel
sind sehr klein und nach oben gebogen. Es besteht eine Neigung
zu Herzerkrankungen, weswegen öfter ein EKG
erstellt werden sollte. Bedingt durch einen zu hohen Gaumen,
leiden die Mädchen in der Kindheit häufig an Ohrenentzündungen,
die dringend behandelt werden müssen, will man Hörschäden
vermeiden. Gelegentlich stellt sich außerdem eine
Wirbelsäulenverbiegung ein.
Die allgemeine Intelligenz ist nicht
beeinträchtigt, aber es treten Einschränkungen
auf in ganz speziellen Bereichen, wie zum Beispiel der räumlichen
Wahrnehmung und Orientierung.
Eine ausgleichende Behandlung, die aber die
fehlende Gebärfähigkeit nicht wiederherstellt,
ist möglich, indem mit Beginn der Pubertät weibliche
Sexualhormone gegeben werden, die eine Brustentwicklung
begünstigen und die monatliche Regelblutung hervorrufen.
Bei ausgeprägtem Kleinwuchs kommt auch eine Behandlung
mit Wachstumshormon in Frage. Die hierfür erforderliche
Genehmigung des Bundesgesundheitsamtes liegt seit Ende 1990
vor.
5. Skeletterkrankungen (Knorpel-Knochenkrankheiten)
Gemeint sind Entwicklungsstörungen des
Skelettsystems im Sinne einer Fehlentwicklung des Knochenknorpelgewebes,
die zu Kleinwuchs führt. Die Ursachen für diese
Wachstumsstörung sind weitestgehend unbekannt, und
daher ist auch keine die Ursachen beseitigende Behandlung
möglich.
Für diese Kleinwuchsformen sind eine Reihe von Bezeichnungen
gebräuchlich, was bei den Betroffenen leicht Verwirrung
und Unsicherheit stiftet. So können die Diagnosen lauten:
Achondroplasie, Achondro?Dystrophie, Hypochondroplasie oder
Chondrodystrophie. Die leichtere Form der Krankheit, bei
der z. B. der Kopf nicht so starke Abweichungen zeigt, nennt
man Hypochondroplasie.
5.1 Achondroplasie
Als das wesentliche Merkmal der Störung
ist die mangelhafte Teilung der an den Knochenenden liegenden
Knorpelzellen anzusehen. Diese Teilung ermöglichst
die Bildung neuer Knorpelsubstanz, die anschließend
verknöchert, mit dem Ergebnis, dass der Knochen wächst.
Besonders betroffen sind dabei die Verknöcherungen
im Bereich der Wachstumszonen ? der Röhrenknochen ?
das sind die Knochen der Arme und Beine mit Fingern und
Zehen.
Hauptsymptome sind kurze Arme und Beine, kleine Hände
und Füße, relativ langer Rumpf, großer
Hirn? und kleiner Gesichtsschädel, vorgewölbte
Stirn mit eingezogener Nasenwurzel, Streckhemmung der Ellenbogengelenke,
Überstreckbarkeit der Finger?, Knie? und Fußgelenke.
Durch geringere Festigkeit der Knie? und Fußgelenke
kann es zu häufigem Umknicken und Hinfallen kommen.
Die Reichweite der Arme ist sehr gering, einmal, weil sie
ohnehin kurz sind, zum anderen, weil sie nicht bis zur Geraden
gestreckt werden können. Es können auch Rückgratverkrümmungen
nach vorn und hinten auftreten; häufig ist die Wirbelsäule
zum unteren Ende hin verengt, wodurch im Erwachsenenalter
Rückenschmerzen auftreten können.
Kleinwüchsige Kinder leiden häufig
an ernsthaften Ohrenbeschwerden. Hören und Sprechenlernen
sind erschwert, und ohne Behandlung besteht die Gefahr der
Ertaubung. Diese Beeinträchtigung hängt vermutlich
mit der Besonderheit des Knochenwachstums des Schädels
zusammen, wodurch sich häufig auch ein zu hoher Gaumen
bildet.
Die Muskulatur ist meistens kräftig, die Intelligenz
normal. Die Erwachsenengröße bleibt bei der Achondroplasie
meist deutlich unter 130 Zentimetern, bei der Hypochondroplasie
kann die Erwachsenengröße zwischen 150 und 160
cm liegen.
5.2 Osteogenesis imperfecta
Unter Osteogenesis imperfecta wird eine Gruppe
von angeborenen erblichen Krankheiten verstanden, der eine
mangelhafte Entwicklung des Knochen? und Bindegewebes zugrunde
liegt. Sie äußert sich in Skelettverbiegungen
(Arme, Beine, Wirbelsäule) und einer außergewöhnlichen
Knochenbrüchigkeit besonders im Kindesalter, die mit
der Pubertät abnimmt. Im späteren Erwachsenenalter
treten die Knochenbrüche wieder häufiger auf.
Als Folge der verminderten Knochenbildung ist das Wachstum
verlangsamt, was häufig zu einem Kleinwuchs führen
kann.
Schon die geringsten Verletzungen genügen, um einen
Knochenbruch auszulösen, etwa ein Stoß an der
Tischkante, eine hastige Bewegung des Kindes oder ein etwas
festeres Anfassen.
Neben dem Skelett können auch andere
Körperteile in unterschiedlichem Ausmaß geschädigt
sein, d. h. nicht bei allen Kindern treten alle genannten
Beeinträchtigungen in gleicher Stärke auf.
Zu zusätzlichen Störungen kann es
bei den Augen, dem Gehör, der Haut, den Zähnen,
den Gelenken und dem Herz?Kreislauf?System kommen. So kann
z. B. eine Überstreckbarkeit der Finger?, Ellbogen?
und Kniegelenke vorliegen, sich eine Schwerhörigkeit
einstellen und die Milchzähne können fehlgebildet
und brüchig sein.
Alle diese Fehlentwicklungen bedürfen einer Behandlung,
wobei sehr verschiedene Ärzte in Anspruch genommen
werden müssen.
Eine grundlegende Behandlung, die das Leiden
aufhebt, gibt es nicht. Es ist nur eine Behandlung möglich,
die versucht, weitere Komplikationen zu vermeiden, z. B.
durch behutsamen Umgang mit dem Kind, die Gestaltung der
häuslichen Umwelt in einer Weise, dass das Kind sich
möglichst wenig verletzen, durch einige technische
Hilfen aber möglichst viel am Familienleben teilhaben
und Selbständigkeit entwickeln kann, durch Krankengymnastik,
die die Bewegungsfähigkeit fördert und die Muskulatur
stärkt, und durch gute medizinische Versorgung, z.
B. der Knochenbrüche und der anderen körperlichen
Fehlentwicklungen. Die Intelligenz der Betroffenen ist normal.
Quelle: Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V. (BKMF)
