Was
ist die von Hippel-Lindau'sche Erkrankung?
VHL ist eine seltene erbliche Tumorerkrankung, die ganz
unterschiedliche Organe befallen kann. Die Schwere der Erkrankung
und die betroffenen Organe können innerhalb einer Familie
sehr unterschiedlich sein. Die Erkrankung tritt am häufigsten
zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahrzehnt auf. An
VHL erkrankt in etwa eine von 35.000 Personen.
Wo
können die Tumoren im Körper auftreten?
Die VHL-Erkrankung kann in verschiedenen Regionen des Körpers
auftreten. Am häufigsten sind die Augen, das Zentralnervensystem
(Kleinhirn, Hirnstamm und Rückenmark, selten auch Großhirn),
die Nieren und Nebennieren sowie die Bauchspeicheldrüse
betroffen. Seltener sind auch Veränderungen am Innenohr
(Felsenbeintumor) und den Fortpflanzungsorganen (Zystadenome
der breiten Mutterbänder bzw. der Nebenhoden) vorzufinden.
Tumoren des Kleinhirns (Hämangioblastom) verursachen
typischerweise Kopfschmerzen, Übelkeit und Gangstörungen.
Rückenmarkstumoren lösen Lähmungen, Taubheit
in umschriebenen Hautbezirken und Schwäche in einzelnen
Muskelgruppen aus. Ein Netzhauttumor (retinales Angiom)
kann zur Netzhautablösung und zur Beeinträchtigung
des Sehvermögens bis hin zur Erblindung führen.
In den Nieren können Nierenzysten und Nierentumoren
entstehen. Die Nierentumoren (Nierenzellkarzinome) entwickeln
sich bösartig. Krankheitszeichen treten hier in der
Regel erst sehr spät auf und sind dann häufig
Ausdruck von Metastasen. Die Nebennierentumoren (Phäochromozytome)
können durch hormonelle Fehlfunktionen zu Schweißausbrüchen,
Kopfschmerzen und Pulsrasen führen. Tumoren und Zysten
der Bauchspeicheldrüse führen nur in Ausnahmefällen
zu Beschwerden. Diese Tumoren können jedoch bösartig
sein.
Vererbung
VHL-Betroffene haben eine genetische Abweichung des VHL-Gens,
welches sich auf dem 3. Chromosom befindet. Es können
sowohl Männer als auch Frauen diese Abweichung haben.
Die Anlage geht rechnerisch auf 50% der Kinder über.
Hat ein Kind diese Abweichung nicht, so kann es VHL weder
weitervererben noch selbst daran erkranken.
Gendiagnostik
Durch eine genetische Untersuchung kann man feststellen,
ob eine Anlageträgerschaft vorliegt. Ist dies der Fall,
kann der Verlauf der Erkrankung durch ein Vorsorgeprogramm
kontrolliert werden. Liegt eine Anlageträgerschaft
nicht vor, sind weitere Untersuchungen unnötig, da
eine VHL-Erkrankung nicht entsteht. Eine genetische Untersuchung
kann problemlos durchgeführt werden.
Kontrolluntersuchungen
Durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen werden
auftretende Tumoren schon im frühen, asymptomatischen
Stadium entdeckt. Sie können dann beobachtet und notwendige
Eingriffe schonend und zum bestmöglichen Zeitpunkt
durchgeführt werden. Es wird empfohlen, mit Kontrolluntersuchungen
der betreffenden Organe schon frühzeitig (5.-6. Lebensjahr)
zu beginnen und diese regelmäßig einmal pro Jahr
durchzuführen.
Hier erhalten Sie ausführliche Informationen zur Hippel-Lindau
Erkrankung: Verein
für von der von Hippel-Lindau (VHL) Erkrankung betroffene
Familien e. V.
