Was ist die Hämophilie?
Die
Bluterkrankheit ist eine X-chromosomale Erbkrankheit, an
der in Deutschland etwa 8 000 Menschen, in erster Linie
Männer, leiden. Frauen sind auf Grund des zweiten,
in der Regel unveränderten X-Chromosoms gesund, geben
das kranke Gen jedoch weiter, d.h. sie sind Genträgerinnen.
Man unterscheidet die Hämophilie A, die 80% der Fälle
ausmacht und den Faktor VIII betrifft, und die seltenere
Hämophilie B, die durch Faktor-IX-Mangel entsteht.
Sowohl Faktor VIII als auch Faktor IX sind unersetzliche
Bestandteile in der Blutgerinnung .
Die
Beschwerden sind bei beiden Arten der Hämophilie die
gleichen und sind umso dramatischer, je gravierender der
Mangel des Gerinnungsfaktors ist. Bei schweren Formen kommt
es schon nach Minimalverletzungen zu unstillbaren lebensbedrohlichen
Blutungen nach außen, ins Gewebe oder in Gelenke.
Bei milderen Formen ist vor allem bei chirurgischen Eingriffen
mit Blutungen zu rechnen. Die Behandlung besteht in der
intravenösen Verabreichung des fehlenden Gerinnungsfaktors,
wobei die Dosis vom Blutungsrisiko abhängt, d.h. vor
allem bei Kindern und vor Operationen entsprechend hoch
sein muss. Diese Gerinnungsfaktoren werden aus Spenderblut
hergestellt und sind heutzutage mit an Sicherheit grenzender
Wahrscheinlichkeit virusfrei. An der gentechnischen und
dadurch garantiert virusfreien Herstellung dieser Produkte
zu einem vertretbaren Preis wird derzeit gearbeitet.
Allgemeines
Die
Bluterkrankheit (Hämophilie) ist mit sehr schweren
Versäumnissen bei der Qualitätskontrolle in der
blutverarbeitenden Industrie verknüpft. Bis zum Ende
der achtziger Jahre sind sehr viele Bluterkranke über
ihre blutstillenden Medikamente, also Gerinnungsfaktoren,
die aus Spenderblut hergestellt wurden, mit Aids infiziert
worden. Viele der betroffenen Menschen sind mittlerweile
verstorben. Zur öffentlichen Empörung kam es besonders
in Frankreich und Deutschland. Mittlerweile sind die Produkte
jedoch als sicher anzusehen.
Für
historisch interessierte Menschen sei erwähnt, dass
der Sohn des letzten Zaren von Russland Bluter war. Auf
Grund der Erkrankung des jungen Zarensohns gewann im Laufe
der Zeit der Wunderheiler Rasputin einen geradezu mystischen
Einfluss auf die Zarenfamilie - vor allem auf die Mutter
- und damit auch auf die Politik Russlands.
Vererbung
Bei
der Bluterkrankheit handelt es sich um eine rezessive Erbkrankheit,
die durch ein oder sehr selten zwei X-Chromosomen, also
Geschlechtschromosomen, übertragen wird. Da Frauen
zwei X-Chromosomen besitzen und für eine Erkrankung
alle vorhandenen X-Chromosomen betroffen sein müssen,
ist für Frauen die Wahrscheinlichkeit, an Hämophilie
zu erkranken, erheblich geringer als für Männer,
die in den Geschlechtschromosomen neben dem Y-Chromosom
nur ein X-Chromosom besitzen.
Das
menschliche Erbgut ist in normalen Körperzellen auf
46 Chromosomen verteilt. Davon sind die Chromosomen 1 bis
22 sogenannte Autosome, die jeweils zweifach vorhanden sind.
Zudem gibt es noch die bereits erwähnten beiden Chromosomen,
die das Geschlecht des Menschen bestimmen.
Das
gesamte Erbgut - mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen
bei Männern - ist somit doppelt vorhanden. Kommt es
nun zu einer Mutation eines Gens oder wird ein mutiertes
Gen von den Vorfahren geerbt, gibt es normalerweise noch
eine gesunde Kopie auf dem zweiten Autosom. Sofern ein mutiertes
und ein nicht mutiertes Gen nicht zu einer Erkrankung der
betreffenden Person führen, liegt eine rezessive Erbanlage
vor. Von einer dominanten Erbanlage spricht man, wenn bei
Vorliegen von nur einem mutierten Gen die Person erkrankt.
Zeugen ein gesunder Vater und eine gesunde Mutter mit jeweils
einem mutierten Gen ein Kind, so besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit
für das Kind, zwei mutierte Gene zu erhalten und damit
zu erkranken.
In
etwa 50% der Fälle sind die Mutationen auf dem X-Chromosom
durch spontane Mutationen bei der Eltern- bzw. Großelterngeneration
entstanden.
Es
gibt zwei Formen der Bluterkrankheit, die Hämophilie
A und die Hämophilie B. Die Hämophilie A beruht
auf Grund einer Mutation auf einem Mangel an Gerinnungsfaktor
VIII, die Hämophilie B auf einem Mangel an Gerinnungsfaktor
IX. Beide Faktoren sind unersetzliche Bestandteile in der
Blutgerinnung . Ungefähr 80% der Bluter leiden an der
Hämophilie A. Die klinischen Erscheinungsbilder sind
bei beiden Formen nahezu identisch.
Häufigkeit
Die
Wahrscheinlichkeit, an der Hämophilie B zu erkranken,
liegt bei etwa
1 : 20 000, die an der Hämophilie A
zu erkranken bei etwa 1 : 5 000. In der Bundesrepublik leben
derzeit rund 8 000 Menschen, die an dieser Krankheit leiden.
Aus den bereits genannten Gründen sind dies praktisch
nur Männer. Die Hämophilie ist bei Frauen extrem
selten, da hierfür sowohl der Vater Bluter als auch
die Mutter Trägerin des Gendefekts sein müssen.
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