Menschen mit Down-Syndrom sind Menschen, die
in jeder ihrer Zellen ein Chromosom mehr haben als andere
Menschen, nämlich 47 statt 46 Chromosomen.
Das
Chromosom 21 ist dreifach vorhanden.
Down-Syndrom
– Vorkommen, Verbreitung und Häufigkeit
Es
ist wahrscheinlich, dass es schon immer Menschen mit Down-Syndrom
gegeben hat. Die ältesten Zeugnisse für das Down-Syndrom
sind Ton- und Steinfiguren aus der Olmec-Kultur vor 3000
Jahren.
Auf
zwei Madonnenbildern von Andrea Mantegna (1431 – 1506)
weisen die Kinder jeweils charakteristische Züge des
Down-Syndroms auf. Auch auf einem Altarflügel in Aachen,
der ungefähr 1505 gemalt worden ist, sowie auf Gemälden
von Jacob Jordaens, Manet oder Degas hat man Menschen entdeckt,
die die typischen Merkmale des Down-Syndroms erkennen lassen.
Down-Syndrom
ist eines der verbreitetsten angeborenen Syndrome. Man findet
Menschen mit Down-Syndrom überall auf der Welt sowie
bei allen Rassen, ethnischen Gruppen und Bevölkerungsschichten.
Alle drei Minuten kommt ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt,
insgesamt leben weltweit zirka fünf Millionen Menschen
mit Down-Syndrom. Die Häufigkeit des Auftretens ist
dabei mit etwa 1 auf 800 Geburten überall gleich. In
Deutschland werden jährlich zirka 1200 Kinder mit Down-Syndrom
geboren
Erste Beschreibung durch Dr. Langdon Down
Der
englische Arzt John Langdon Down (1828 – 1896) war
der Erste, der im Jahre 1866 ausführlich Menschen mit
den „klassischen Merkmalen” dieses Syndroms beschrieb
und sie als abgrenzbare Einheit (Syndrom) erkannte. Damit
unterschied er diese von anderen Menschen mit geistiger
Behinderung.
Dr.
Down wies damals schon auf die Lernfähigkeit der Kinder
hin.
Genetische
Ursache
1959
entdeckte Jérome Lejeune in Paris, dass Kinder mit
Down-Syndrom in jeder Zelle 47 Chromosomen statt der üblichen
46 haben, wobei das Chromosom Nr. 21 dreifach in jeder Zelle
vorhanden ist, statt üblicherweise zweimal. Diese Entdeckung
führte zur Bezeichnung Trisomie 21.
Zellteilung
Welche
Funktion haben Chromosomen?
Über
die Chromosomen geben Eltern Erbinformationen an ihre Kinder
weiter. Die Gene auf den Chromosomen bestimmen das Wachstum
und die Funktionen des Körpers. Ein überzähliges
Chromosom stört die genetische Balance. Wachstums-
und Funktionsveränderungen sind die Folge. Die körperlichen
Besonderheiten und die verlangsamte, zum Teil anders verlaufende
mentale Entwicklung von Menschen mit Down-Syndrom werden
durch das zusätzliche Chromosomenmaterial verursacht.
Was
bewirkt das Extra-Chromosom?
Ein
Syndrom ist eine Reihe von Merkmalen, die zurückzuführen
sind auf eine ganz bestimmte Ursache. Im Falle des Down-Syndroms
liegt die Ursache bei dem überzähligen Chromosom
Nr. 21. Aufgrund dieses überzähligen Chromosoms
hat das Kind gewisse körperliche Besonderheiten, die
es von anderen unterscheidet. Viele dieser Kennzeichen können
einzeln auch bei nicht behinderten Kindern auftreten, die
Kombination einer Reihe der Kennzeichen ist typisch für
das Syndrom.
Langdon
Down nannte in seiner Publikation zehn wichtige Merkmale,
inzwischen sind bedeutend mehr morphologische und funktionelle
Besonderheiten beschrieben worden. Das Aussehen der Kinder
ist betroffen: Größe, Gewicht, Auffälligkeiten
im Bereich der Kopfform, der Augen und der Ohren. Auch treten
organische Schäden wie Herzfehler, Magen- und Darmstörungen
oder Veränderungen am Skelettsystem häufig auf.
Die
geistigen Fähigkeiten der Kinder mit Down-Syndrom weisen
eine enorme Streubreite auf. Die Spanne reicht von schwerer
Behinderung bis zu fast durchschnittlicher Intelligenz,
wobei das zusätzliche genetische Material nur ein Aspekt
ist, der die Entwicklung beeinflusst. Die Entwicklung jedes
Kindes – mit oder ohne Down-Syndrom – hängt
von vielen verschiedenen Faktoren ab.
Bei
der Befruchtung vereinigen sich die Keimzellen der Eltern.
In einer Keimzelle befinden sich nur halb so viele Chromosomen
wie in den anderen Zellen: 23 in der Eizelle und 23 in der
Samenzelle. Die erste Zelle des Kindes hat somit 46 Chromosomen
und beginnt sich dann zu teilen und zu vermehren. Jede neue
Zelle hat 46 Chromosomen.
Zellteilung
bei Trisomie 21
Es
kommt vor, dass eine der Keimzellen ein zusätzliches
Chromosom enthält (insgesamt 24 Stück). Dann entsteht
bei der Befruchtung eine neue Zelle mit 47 Chromosomen.
Ist dieses zusätzliche Chromosom eines der Nr. 21,
kommt ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt.
Oben
beschriebene Trisomie wird freie Trisomie genannt, das Extra-Chromosom „schwebt frei herum”. 95 % aller Menschen mit
Down-Syndrom haben diese so genannte freie Trisomie 21.
Quelle: Deutsches Down Syndrom Infocenter / down-kind.de
